-
1 Angelman Syndrome
Abbreviation: AS -
2 синдром Эйнджелмена
синдром Эйнджелмена
Комплекс врожденных нейропсихических расстройств (умственная отсталость, атаксия и др., а также резкое увеличение нижней челюсти), НЗЧ из группы синдромов генных последовательностей; наследуется по аутосомно-рецессивному типу; С.Э. обусловлен микроделециями в области 15q11-q13 - т.е. там же, где расположены делеции, имеющие место при синдроме Прадера-Вилли, однако в отличие от него С.Э. передается строго по материнской линии.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > синдром Эйнджелмена
-
3 синдром Ангельмана
Medicine: Angelman syndrome (генетическое заболевание с задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук), частым смехом или улыбками), happy puppet syndrome (генетическое заболевание с задержкой психического развития, нарушением сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук), частым смехом или улыбками)Универсальный русско-английский словарь > синдром Ангельмана
-
4 синдром Энгельмана, синдром счастливой куклы
Medicine: Angelman syndrome, happy puppet syndromeУниверсальный русско-английский словарь > синдром Энгельмана, синдром счастливой куклы
-
5 Q93.5
См. также в других словарях:
Angelman syndrome — Angelman syndrome. См. синдром Эйнджелмена. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Angelman syndrome — Infobox Disease Name = Angelman Syndrome Caption = DiseasesDB = 712 ICD10 = ICD10|Q|93|5|q|90 ICD9 = ICD9|759.89 ICDO = OMIM = 105830 MeshID = D017204 Angelman syndrome (AS) is a neuro genetic disorder characterized by intellectual and… … Wikipedia
Angelman syndrome — An important genetic syndrome characterized by severe motor and intellectual retardation, microcephaly (abnormally small head), ataxia, frequent jerky limb movements and flapping of the arms and hands, hypotonia (floppiness), hyperactivity,… … Medical dictionary
Angelman syndrome — a neurogenetic disorder characterized by severe developmental delay, absence of speech, seizures, a jerky puppet like gait (see ataxia), and paroxysmal laughter (giving it the alternative name happy puppet syndrome). Affected children commonly… … The new mediacal dictionary
Angelman syndrome — Syndrome in which there is severe mental retardation and ataxic movement associated with absence of maternal 15q11q13, and the absence of the b 3 subunit of GABA receptor A … Dictionary of molecular biology
angelman syndrome — ˈānjəlmən noun also angelman s syndrome mənz Usage: usually capitalized A Etymology: after Harry Angelman died 1996 English pediatrician : a genetic disorder characterized by severe mental retardation, seizures, ataxic gait, jerky movements, lack … Useful english dictionary
Syndrome d'Angelman — Référence MIM 105830 Transmission Voir article Chromosome 15q11 q13 Gène UBE3A Empreinte parentale Non Mu … Wikipédia en Français
Angelman — Syndrome d Angelman Syndrome d Angelman Autre nom Syndrome du pantin hilare (ne doit plus être utilisé) Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de Reth — Syndrome de Rett Syndrome de Rett Autre nom Aucun Référence MIM 312750 … Wikipédia en Français
Syndrome de rett — Autre nom Aucun Référence MIM 312750 … Wikipédia en Français
Syndrome de Rett — Référence MIM 312750 Transmission Dominante liée à l X[1] Chromosome Xq28 Gène MECP2 … Wikipédia en Français